Určení pohlaví: Chromozomy X až Z | Ústav molekulární a buněčné biologie SB RAS

Ze školy nás učí, že XX jsou dívky a XY jsou chlapci. Existuje však přesně opačný systém ZW, kde ženy mají dva různé pohlavní chromozomy (ZW) a muži mají stejné (ZZ). Při určování pohlaví může hrát důležitou roli i prostředí. O tom, mizení samců a důležitosti sexuální reprodukce hovořili přednášející ve vědecké kavárně „Eureka“.

Každý lovec chce vědět, jak se určuje pohlaví

Mnoho lidí věří, že k určení pohlaví dochází v okamžiku oplodnění. Děje se tak díky speciálnímu páru pohlavních chromozomů: u mužů jsou různé (XY) a u žen jsou stejné (XX). Tato metoda však není jediná: stále existují zvířata, u kterých je pohlaví určováno podmínkami prostředí, kde se embryo vyvíjí. Na gekony leopardí skvrnité (ještěrky) má velký vliv teplota: při nízkých teplotách se rodí samice, při středních teplotách samice a samečci a při vysokých teplotách pouze samečci.

“Tato vlastnost má důležitý fyziologický význam: zvířata se zpravidla rozmnožují na jaře,” vysvětluje Arťom Lisachev, mladší výzkumník v laboratoři rekombinační a segregační analýzy Federálního výzkumného centra pro cytologii a genetiku. “V tomto ročním období je chladněji a v létě je tepleji, takže z vajíček, která jsou snesena brzy, se vylíhnou samice.” To znamená, že dokud jsou ještě mladí, nebudou žádní samci: objeví se, když samice nashromáždí dostatek síly k páření a plození potomků. Stejné určení pohlaví je typické pro krokodýly, želvy a mnoho ryb.

Kromě toho existuje další chromozomový systém, který se zrcadlí ve vztahu k lidskému. Říká se jim ZW, kde ZZ je muž a ZW je žena. To se vyskytuje u všech ptáků, vyšších hadů (například hadů nebo zmijí), některých ryb a obojživelníků. Obecně platí, že většina tříd obratlovců jiných než savců a ptáků vykazuje širokou škálu cest určování pohlaví. Ale u ryb je téměř polovina zástupců hermafroditi a otázka determinace pro ně není důležitá.

Život úžasných chromozomů: výměna úseků, degradace a antagonistické geny

V obou systémech dochází k tzv. rekombinaci mezi dvěma chromozomy: k výměně úseků (genetického materiálu) lámáním a spojováním různých molekul. To se děje v každé generaci během tvorby spermií a vajíček. Rodičovské chromozomy jsou slepeny, jejich DNA je na určitých místech porušena a sešívána novým způsobem: kousky mateřského chromozomu se dostanou do otcovského chromozomu a naopak. Tento proces produkuje rozmanitější potomstvo.

Existují však geny sexuálních antagonistů, které jsou pro jedno pohlaví prospěšné a pro druhé škodlivé nebo bezvýznamné. Například určitý gen se může podílet na tvorbě varlat (což je pro ženské tělo zcela zbytečné). Pokud se tedy přesune na mužský chromozom, pak z toho budou mít prospěch obě pohlaví: takový chromozom Y získá výhodu v rámci přirozeného výběru a v důsledku toho se tato konkrétní varianta chromozomu rozšíří po celé populaci. K podobnému procesu dochází opakovaně a kolem genu určujícího pohlaví se nakonec nahromadí mnoho antagonistických genů.

Aby se zachovala tato výhodná kombinace genů, selekce udržuje mutace, které nakonec blokují rekombinaci mezi chromozomy X a Y. Bez této příležitosti chromozom Y postupně degraduje, protože rekombinace může nejen rozbít prospěšnou kombinaci genu určujícího pohlaví s geny sexuálního antagonisty, ale také vyčistit chromozom od škodlivých mutací. Vzhledem k tomu, že samec spárovaný s Y má vždy X a samice spárovaná s W má Z, nemá to prakticky žádný vliv na zdraví zvířete: místo degradovaných genů má vždy kopie zdravých na druhém chromozóm. Při degradaci však Y nebo W klesá, nebo naopak může přibývat a hromadí nesmyslné sekvence DNA. Logickým krokem za tím je úplné vymizení Y nebo W chromozomů.

“Ve skutečnosti pozorujeme takovou regresi jen u několika druhů: například u hrabošů z čeledi křečků,” říká Arťom Lisachev. – Nyní stále mají samce: jejich karyotyp (soubor vlastností kompletní sady chromozomů vlastní buňkám daného biologického druhu) v závislosti na typu hraboše krtčího – X0 nebo XX. Pravděpodobně vytvořili nové pohlavní chromozomy. Zatím jsou stejné a není známo, který z párů chromozomů se stal novým XY nebo WW, ale faktem je, že tento druh má samce.

Zachraňme ohrožené chromozomy před degradací!

Degradace chromozomů Y a W je vlastní většině savců a ptáků, ale existují také způsoby takzvané „záchrany před degradací“ – například model „fontána mládí“ u nižších obratlovců. Jsou chladnokrevní, takže jejich pohlaví je vysoce závislé na podmínkách prostředí, které někdy přehluší činnost chromozomů, což má za následek samici s necharakteristickým genotypem XY nebo samce se ZW. Protože rekombinace mezi pohlavními chromozomy závisí na skutečném pohlaví, nikoli na genotypovém, může k rekombinaci dojít i u takové „falešné“ ženy. V tomto procesu je poškozená oblast nahrazena normální oblastí, převzatou z X, a purifikovaný chromozom jde do další generace. Protože se jedná o poměrně vzácný jev, spojení mezi determinantou pohlaví a geny nebude narušeno. Bude to však stačit, aby se někdy škodlivé mutace odstranily a chromozomy Y a W nedegradovaly.

Savci mají také způsob, jak se zachránit před degradací, i když bez přeměny genetických samců na skutečné samice. Běžně dochází při rekombinaci k výměně úseků mezi dvěma chromozomy, pokud se však na jednom z nich namnoží stejná sekvence genů, dojde k jejich záměně a dojde k vnitřní rekombinaci – tzv. genové konverzi.

„Poškozené a normální geny si nemění místa, jen jeden je přepsán podle šablony druhého, což může pomoci zachovat chromozom Y,“ říká vědec. — Neexistuje žádné pravidlo, podle kterého musí být vzorkem normální gen. Vybírá se náhodně, kdo má dva poškozené geny, dostane sníženou plodnost, kdo má vše přepsáno na správnou verzi, vyhrává. A například při srovnání chromozomu Y šimpanzů a lidí, které dělí 6-7 milionů let evoluce, je jasné, že během této doby nedošlo k žádné degradaci. To znamená, že v této oblasti zůstávají stejné geny, ale nedochází k další regresi s potenciálním vymizením.

Navzdory skutečnosti, že různé ZW a XY se liší původem, bylo zjištěno, že určité páry chromozomů jsou zvláště dobré jako pohlavní chromozomy. Například chromozom ZW jednoho druhu gekona má gen zodpovědný za vývoj varlat a je také homologní s chromozomem XY určitého druhu želvy. Také není tolik genů, které se mohou stát determinanty pohlaví. U ptáků má samec nesoucí chromozomy ZZ dvě kopie „samčího“ genu zvaného DMRT1 a samice jednu: samice ho tedy nemají dostatek, a proto se jim vyvinou vaječníky.

Pohlavní rozmnožování: proč přesně?

Sexuální rozmnožování je poměrně pracný proces vynalezený přírodou. Má ale řadu výhod: v první řadě je to adaptace nezbytná pro organismy. Když jsou podmínky prostředí stabilní, klonální reprodukce i partenogeneze mohou dobře probíhat, ale pokud se něco pokazí, pouze sexuální reprodukce pomůže přizpůsobit se změnám. Kromě toho je nutné odstranit škodlivé mutace, které se nevyhnutelně hromadí. Neexistují žádné ideální sebereplikující systémy: vždy budou existovat chyby, které je třeba nějak opravit.

„Baktérie pro to vymyslely horizontální přenos – proces, při kterém organismus přenáší genetický materiál na jiného, ​​který není jeho potomkem,“ vysvětluje vedoucí laboratoře komparativní genomiky. Ústav molekulární a buněčné biologie SB RAS kandidát biologických věd Vladimír Trifonov. – Eukaryota si to nemohla dovolit, a proto mají sexuální reprodukci.

Příroda v podstatě vytváří ženské a mužské pohlaví, protože to je nejpřínosnější forma kontaktu s okolím. Pokud tedy zničíte 90 % samců v populaci, zbývajících 10 % (pokud jsou nejlepší) může druhu stačit na to, aby se adaptoval na nové podmínky. To znamená, že samice jsou zodpovědné za uchování informací o druhu a mužské pohlaví je mobilní částí, na které může evoluce bez problémů experimentovat.

Alena Litviněnko
Fotografie autora