Základy psí genetiky | Jorkšírští teriéři, bobři, Biro

Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů.

V éře vědeckotechnické revoluce je genetika jedním z nejdůležitějších, rychle se rozvíjejících odvětví biologie, vždy úzce související s praxí.

Na základě moderní genetiky se rozvíjí mikrobiologický průmysl, v chovu zvířat se na genetickém základě buduje selekce a šlechtění, formuje se genetika člověka, rozvíjejí se genetické základy pro zachování celistvosti zemské biosféry a blízkozemského prostoru.

Dědičnost – přirozená vlastnost všech organismů přenášet na své potomky charakteristické rysy stavby, individuálního vývoje, metabolismu a následně i zdravotního stavu a predispozice k mnoha nemocem.

Přenos vlastností z předchozích generací na potomky se nazývá dědičnost. Mechanismem tohoto přenosu je proces rozmnožování, a to jak při prostém dělení buněk nejjednodušších organismů a tkáňových buněk, tak při pohlavním rozmnožování, kdy sjednocením samčích a samičích reprodukčních buněk (gamet) dochází ke vzniku nového organismu, který je podobný svým rodičům a předkům,

Variabilita je vlastnost organismů, která je opačná k dědičnosti a projevuje se v nepodobnosti potomků s příbuznými generacemi. Je způsobena jednak změnami v dědičnosti rodičovských jedinců, jednak reakcí každého organismu na vliv různých faktorů prostředí (klima, krmení, výcvik atd.). Některé faktory prostředí, jako je záření, chemikálie, viry, mohou výrazně změnit dědičnou substanci nejen somatických (z řeckého soma – tělo) buněk, ale co je důležitější, ovlivňují dědičnost zárodečných buněk, a to jak rodičovské generace, tak i potomstva. V organismu dochází k řetězci dědičných změn, kterým se říká mutace. Mutační změny lze dědit a předávat po generace, jedná se o tzv. dědičnou variabilitu, která je hlavním faktorem vzniku dědičně podmíněných nových vlastností a znaků.

Další faktory prostředí (krmení, klimatické prvky atd.) způsobují v organismech změny, které se nepřenášejí na potomstvo, tedy nedědí a nazývají se modifikační variabilita. Vlivem dědičné a nedědičné variability se u organismů vytváří soubor vlastností nazývaných fenotypová variabilita.

Pro provedení správného výběru rodičovských párů je důležité znát a umět určit a izolovat z fenotypové variability podíl vlivu dědičné a nedědičné variability. Čím větší je podíl dědičnosti na utváření vlastností a vlastností organismu, tím efektivnější jsou selekční práce.

Moderní chápání mechanismu dědičnosti je založeno na charakteristikách dvou typů molekul nukleových kyselin: DNA a RNA, které jsou součástí buněk. Nukleové kyseliny mají vláknitou molekulární strukturu a jsou součástí chromozomů – hlavních struktur buněčného jádra a některé RNA se nacházejí i v cytoplazmě. Jednotlivé úseky vláken nukleových kyselin (DNA) tvoří geny, které jsou jednotkou dědičnosti a řídí možnost vzniku určitého znaku nebo vlastnosti. Faktory prostředí buď podporují nebo inhibují realizaci působení genu, a tím ovlivňují tvorbu fenotypu organismu.

Hlavním aparátem dědičnosti je počet a tvar chromozomů, charakteristický pro každý druh, v pohlavní buňce je jich dvakrát méně (haploidní počet, symbol – n) než v jakékoli somatické buňce, kde tvoří dvojitou (tj. diploidní symbol 2 n) sadu chromozomů ve formě párů. Každý pár obsahuje chromozomy stejné velikosti a tvaru. Sada párových chromozomů v buňce se nazývá karyotyp. Počet párů chromozomů v karyotypech se u různých druhů pohybuje od 2 do 100 U psů obsahuje karyotyp tělních buněk 78 chromozomů, tedy 39 párů, a v každé zárodečné buňce je pouze jedna sada, skládající se z 39 chromozomů.

Karyotyp živočišné buňky se skládá z několika párů tzv. autozomálních chromozomů a jednoho páru pohlavních chromozomů, označených písmeny X a Y. Mnoho zvířat se vyznačuje přítomností kromě autozomů i 2 pohlavních chromozomů: např. ženy – XX, a pro muže – XY. V důsledku toho je u psů karyotyp samice 38 párů autozomů a pár chromozomů XX a karyotyp samce je 38 párů autozomů a pár pohlavních chromozomů XY. K přenosu dědičných znaků dochází jak prostřednictvím autozomů, tak pohlavních chromozomů. Ty určují dědičnost spojenou s pohlavím zvířete.

Po oplodnění budou potomci obecně 50 procent samice a 50 procent muži (tabulka 1) z kombinace chromozomů XY spermií otce s chromozomy X samičích gamet.

Mechanismus dědičnosti, tedy přenos různých znaků a vlastností, tedy funguje v závislosti na molekulární struktuře nukleových kyselin (DNA, RNA) a jejich genovém složení. K procesu přenosu těchto dědičných prvků dochází rozmnožováním při dělení somatických buněk a oplození, při kterém fúze samčích a samičích gamet zárodečných buněk vede ke vzniku nového organismu s dvojitou sadou chromozomů. Jednotkou dědičnosti je část DNA zvaná gen. Gen otce a gen matky se nazývají alely genu, které způsobují specifický znak, a úsek DNA, ve kterém se gen pro tento znak nachází.

Podle svého hlavního působení mohou být geny dominantní (označené velkými písmeny A, B, C, D atd.) a recesivní (označené malými písmeny a, b, c, d atd.). Gen A a jeho recesivní gen a tvoří pár alelických genů daného lokusu, které určují určitý znak.

Dominantní geny zajišťují projev vlastností konkrétního lokusu již v první (dceřiné) generaci potomka a recesivní gen přijatý od jiného rodiče nezpůsobuje projev tohoto znaku a je v genotypu potomka v neaktivním, latentní stav a může se projevit a mít dopad pouze v tom případě, pokud otec i matka předali tento recesivní gen svým potomkům.

V důsledku fúze gamet rodičů tvoří potomci genotyp, tedy soubor genů od obou rodičů. Pokud oba rodiče nesli dominantní gen A, pak bude mít potomstvo homozygotní genotyp AA s dominantním projevem znaku ve fenotypu. Pokud oba rodiče nesli a předali potomkovi recesivní gen a, pak bude potomek pro tento gen homozygotní, jeho genotyp bude zapsán aa a ve fenotypu bude odhalen recesivní znak.

Pokud je gen A přijat od jednoho z rodičů a gen a od druhého, potomek bude mít heterozygotní genotyp Aa a fenotyp odhalí dominantní rys. Když jsou heterozygotní jedinci kříženi mezi sebou (Aa x Aa), jejich potomci vykazují „rozštěpení“ ve fenotypu a objevují se jedinci s dominantním i recesivním znakem.

Podívejme se na příklad dědičnosti délky srsti u psů. Normální (krátkosrstá) srst je dominantní (L) nad dlouhosrstou (l) srstí. Pokud zkřížíte homozygotní krátkosrsté psy (LL) s dlouhosrstými psy (ll), pak jejich gamety s geny L a l dají v první generaci (F1) heterozygotní potomky Ll, které budou fenotypově krátkosrsté. a heterozygotní v genotypu.

Pokud dále křížíte heterozygotní psy (F1) mezi sebou Ll X Ll, pak ve druhé generaci (F2) dojde k rozkolu jak ve fenotypu, tak ve genotypu, jak je patrné z následující tabulky (Punnetova mřížka).

V důsledku toho u potomstva (F2) podle fenotypu rozdělení dává 75 procent dominantních a 25 procent recesivních jedinců, nebo to lze zapsat jako poměr 3: 1. Podle genotypů v F2 budou homozygotní dominantní genotypy LL – 25 procent, heterozygotní dominantní genotypy Ll – 50 procent a homozygotní recesivní genotypy ll – 25 procent, tj. poměr 1:2:1.

Tento příklad ilustruje dva z Mendelových zákonů:
1. Uniformita potomstva první generace s dominantní expresí fenotypu a heterozygotním genotypem (Ll).
2. Rozdělení ve druhé generaci (F2) potomstva podle fenotypů je 3:1 a podle genotypů 1:2:1.

Vezmeme-li v úvahu současnou dědičnost dvou znaků (dihybridní křížení), pak bude dědičnost doprovázena zvýšením variability a kombinací původních rodičovských znaků u potomků. Příkladem může být křížení psa s dlouhou srstí (l) a černou barvou (B) (Newfoundland) se psem s krátkou srstí (L) a čokoládovou (hnědou) barvou (b) (Dobrman Pinscher). Potom bude dědičnost charakterizována následujícím:

LLB
krátkosrstá černá

LLBb
krátkosrstá černá

LlBB
krátkosrstá černá

LlBb
krátkosrstá černá

LLBb
krátkosrstá černá

LLbb
krátkosrstá hnědá

LlBb
krátkosrstá černá

Llbb
krátkosrstá hnědá

LlBB
krátkosrstá černá

LlBl
krátkosrstá černá

llBB
dlouhosrstá černá

llBb
dlouhosrstá černá

LlBb
krátkosrstá černá

Llbb
krátkosrstá hnědá

llBb
dlouhosrstá černá

llbb
dlouhosrstá hnědá

Rodiče jsou homozygotní: Dobrman Pinscher Llbb x Newfoundland llBB. Všichni jejich potomci (F1) budou krátkosrstí černí LlBl. Křížením potomků LlBb x LlBb vznikne následující rozdělení v F2.

Tabulka ukazuje, že při dihybridním křížení, tj. při zohlednění dvou charakteristik z 16 možných variant fenotypů, získáme následující poměr: 9 krátkosrstá černá, 3 krátkosrstá hnědá, 3 dlouhosrstá černá, 1 dlouhosrstá -hnědé vlasy (9:3:3:1).

Uvedený příklad demonstruje 3. Mendelův zákon: znaky s dominantním a recesivním působením genů různých lokusů se dědí nezávisle na sobě. Taková dědičnost vytváří nové fenotypy, které nebyly přítomny v předchozích generacích, čímž se zvyšuje variabilita, nazývaná kombinatorická.

Když vezmeme v úvahu dědičnost tří znaků ze 64 možných, získá se fenotypový poměr 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Takové rozdělení se získá křížením heterozygotních psů (F1) pro 3 znaky: délka srsti, barva srsti, jednolité (nebo skvrnité) zbarvení.

Kombinační variabilita se využívá při vývoji nových plemen, kdy je cílem vytvořit u psů takové kombinace vlastností, které původní plemena či kříženci neměla a které jsou dále fixovány určitým systémem párování.

Fenomén nezávislého dědění znaků a fenomén štěpení u potomků heterozygotních rodičů zároveň komplikují šlechtitelskou práci, protože indikují „kontaminaci“ plemene nežádoucími geny (vlastnostmi) a vyžadují selektivní čištění populace od takových genů.

Kromě dědičnosti v podobě dominance a recesivity genů může docházet ke společnému působení různých alel daného lokusu: ke kodominantnímu působení genů. Například syntéza hemoglobinového proteinu je dána geny A a B, které produkují hemoglobin tří typů AA, BB a AB a každý z genotypů zajišťuje syntézu normálních hemoglobinů. Rozdíly v kombinovaném působení A a B jsou odhaleny pouze v biochemické struktuře molekuly pomocí vhodných metod prostřednictvím elektroforézy krevních vzorků.

Kromě zaznamenaných vzorců v dědičnosti vlastností potomků, způsobených interakcí alel jednoho lokusu, je takový rys pozorován jako výskyt nového stavu vlastnosti u potomků, který u jeho rodičů chyběl. Tento typ dědičnosti se nazývá „neoplasticita křížením“. Příkladem takové dědičnosti je křížení kávového (hnědého) dobrmana s modrým dobrmanem. Výsledkem jejich křížení jsou černí dobrmani, protože původní typy dobrmanů mají různé alely genotypového lokusu. Genotyp kávově zbarveného dobrmana zahrnuje gen D, který určuje intenzitu barvy, a gen b jako recesivní alelu genu pro černou barvu. Proto má kávový dobrman genotyp bbDD. Genotyp modrého dobrmana zahrnuje dominantní gen černé barvy B, ale tato černá barva nemůže být plně vyjádřena kvůli absenci genu D (enhancer). Výsledkem je modrý dobrman s genotypem BBdd. Při křížení dobrmanů obou typů bbDD x BBdd budou mít jejich potomci heterozygotní genotyp BbDd a všichni potomci budou mít černou barvu. Z křížení takto heterozygotních jedinců dojde ke štěpení fenotypů v poměru: černá 9BD + modrá 3Bd a káva různých odstínů 3bD + lbd, tedy poměr je stejný jako u běžného dihybridního křížení 9:3:3:1.

Interakce nealelických genů (nacházejících se v různých částech chromozomů) také vede k nové formaci: komplementární interakci genů. U tohoto typu dědičnosti bude dělení fenotypů ve druhé generaci zaznamenáno podle jejich poměru k výše popsaným. Například u F2 může být poměr 9:7 nebo 9:3:4, 12:3:1 v přítomnosti různých alel v lokusu A a lokusu E. U psů byl pozorován poměr 9:7 při vzájemném křížení heterozygotních černých psů (genotyp AsAYEe). Fenotypy jejich potomků byly následující: 9 černých a 7 žlutých. Křížením černých heterozygotních psů s genotypem As’a’Ee vzniká následující typ štěpení u potomků: 9 černých, 3 žluté, 4 červenohnědé. A v přítomnosti dalších alel u černých heterozygotních psů s genotypem AsAYEbrE bude poměr fenotypů s novotvarem ještě rozdílnější, a to: 12 černých, 3 tabby-žíhané (DYDYEbrE) a 1 žlutý (DYDYEE).

V dědičnosti některých znaků se projevuje působení speciálních genů: modifikačních genů, které ovlivňují míru projevu znaku. Mohou například výrazně ovlivnit barvu: od jednolité barvy přes řadu skvrn až po téměř zcela bílou barvu.

Kvantitativní znaky jsou určeny vlivem mnoha genů. Jedná se o tzv. polygenní typ dědičnosti, kdy působením genů dochází k tomu, že kvantitativní znak může nabývat různých hodnot, tj. je pozorován jeho kolísání od minimální k maximální hodnotě. Fenotypová variabilita takových znaků je výrazně ovlivněna faktory prostředí, zejména krmením a podmínkami ustájení, ale dědičná determinace znaku je zachována. Například kohoutková výška jezevčíků se u jednotlivých jedinců v rámci plemene liší, ale typický nízký vzrůst je způsoben dědičností a působením mnoha genů.

Významný význam v dědičnosti má pleiotropní (mnohonásobné) působení genu, což znamená, že jeden a tentýž gen může ovlivňovat různé znaky. Působení tohoto genu způsobuje u psů bezsrstost, vady a nevyvinutost chrupu, např. bílou srst a hluchotu. U plemene psů Dunker byl popsán semiletální* „skvrnitý“ gen s pleiotropním účinkem. Způsobuje specifické zbarvení srsti v podobě skvrn, zmenšení velikosti oční bulvy, defekt duhovky (Colombo), glaukom (zvýšený oční tlak s protruzí oční bulvy a následně slepotu), modré zbarvení duhovky, hluchotu, celkovou slabost a sníženou reprodukční funkci. Pleiotropní působení může také způsobit rozvoj cenných vlastností u psa.

Navíc s nezávislou společnou dědičností genů existuje „spojená“ dědičnost různých znaků, ve kterých jsou geny „spojených“ znaků umístěny na stejném chromozomu a jsou přes něj přenášeny společně.

Na základě tohoto jevu byly pro některé druhy sestaveny chromozomové mapy, které označují umístění konkrétního genu. U ovcí Prekos bylo prokázáno spojení mezi dědičností kryptorchismu a berany. U psů je spojená dědičnost spojena s přítomností určitých genů na pohlavním X chromozomu: (geny pro kryptorchismus (gen c), hemofilii (gen h).

Vlivem řady vnějších faktorů (rentgenové záření, chemikálie), jakož i v důsledku změn metabolických procesů během stárnutí těla, může v chromozomové sadě gamet a somatických buněk docházet k přestavbám chromozomů, které způsobují dědičné mutační změny. Mutační změny někdy ovlivňují a přeskupují chemickou strukturu v molekule DNA (genové mutace), což následně vede ke vzniku nového stavu genu, tj. jeho nové alelické formě. Nejčastěji se původní dominantní gen mění v mutantní alelu.

Typicky je recesivní a jeho přítomnost je odhalena až v následujících generacích. Méně časté jsou mutace recesivního genu na dominantní gen. Potlačení mutantního genu u rodiče bude detekováno až v dalších generacích, pokud je od obou rodičů, kteří nesou recesivní alelu a ve svých gametách, přijata recesivní mutantní alela, např. a, což povede k vytvoření homozygotního recesivního stavu genotypu aa u potomstva, a recesivní gen obou alel sám o sobě způsobí vznik nového typu (property) sp.

Mutace se mohou vyskytovat ve formě rozpadů a přeskupení samotných chromozomů prostřednictvím výměny úseků mezi analogickými chromozomy. V průběhu procesu mutageneze je dokonce možné měnit počet chromozomů v karyotypu formou ztráty či přidání jednotlivých chromozomů nebo zvýšením počtu párů chromozomů (polyploidie).

Mutační procesy v karyotypu jsou doprovázeny změnami vlastností somatických buněk nebo gamet, v důsledku čehož se mění jejich dědičnost, což je doprovázeno výskytem nových znaků v buňce nebo organismu. Pokud tedy dojde k mutaci v somatických buňkách, může v této tkáni způsobit nádory. Mutace vyskytující se v zárodečných buňkách rodičů vedou ke změnám a vzniku nových vlastností u jejich potomků.

Mutační změny ve většině případů způsobují anomálie, deformace, nemoci a smrt potomků jak v raných fázích embryonálního vývoje, tak v pozdějších obdobích. Pokud jsou u potomků některých samců nebo samic registrovány anomálie nebo dědičné choroby, nelze takovéto psy využít v chovatelské práci. Ale je třeba mít na paměti, že některé mutace mohou být použity k vytvoření nových plemen.

Pokud dojde k narušení normálního počtu pohlavních chromozomů u potomků a v karyotypu se místo normálních XX ( ) a XY ( ) vytvoří sady typu XXY, XXXY, YYX atd., povede to k narušení sexuální funkce a úplné sexuální sterilitě.

Mutace původní dominantní alely může nastat mnohokrát, což vede k sérii recesivních alel. Mezi alelickými geny se ve stupni projevu znaku tvoří určitá sekvence.

Podle Robertsona (1982) byla ve vztahu k syntéze vlasového pigmentu u psů identifikována řada mnohočetných alelizmů. Každá nová alela pigmentačního lokusu, způsobující syntézu nového pigmentu, dává jinou barvu, která byla použita při vývoji nových plemen. Zde je řada více alel, které způsobují pigmentaci srsti u psů.

Typ pigmentace (znak)

Symbol alelických stavových genů

Používá se v chovu psích plemen